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首例PGT
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8月2日,世界首例基于家系遗传信息的PGT-P试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院诞生,这也标志着我国在多基因遗传病源头防控上迈出了重要一步。‍

复旦大学生殖与发育研究院院长、中国科学院院士黄荷凤介绍,通过第三代试管婴儿技术完成致病基因的阻断,可让已知的单基因突变罕见病不再遗传给下一代。但是对于多基因疾病,相关技术在国内一直没有突破,PGT-P技术就是在胚胎植入前,通过遗传学检测和多基因遗传风险评分方法,对胚胎进行遗传风险评估,筛选出疾病风险最低的胚胎进行移植。

首例PGT-P试管婴儿的父亲患有2型糖尿病,且其多名亲属也患有相同疾病。饱受备孕困扰的这对夫妻3年前来到黄荷凤门诊就诊。由于2型糖尿病属于多基因遗传病,暂时无法通过常规的PGT技术进行阻断,在此情况下,黄荷凤提出应用PGT-P技术来完成夫妻俩的愿望。

由于国人2型糖尿病参考基因组数据库相关数据缺乏,于是,黄荷凤结合婴儿父亲家系遗传信息和英国生物标本库,构建了多基因风险评分模型。这一做法是世界首创,并终获成功。

据悉,黄荷凤和研究团队下一步将针对乳腺癌等与遗传高度相关的疾病,建立中国自己的基因库。

文:健康报特约记者 孙国根

编辑:杨真宇

校对:马杨

审核:徐秉楠 闫龑